Una palpebra che si abbassa improvvisamente, visione doppia, difficoltà di deglutizione, voce nasale “alla Paperino”: possono essere tra i primi sintomi della Miastenia Gravis, una malattia in cui il sistema immunitario colpisce erroneamente la connessione tra nervi e muscoli, compromettendo la trasmissione neuromuscolare e determinano debolezza muscolare e facile affaticabilità.
«È una patologia neuromuscolare seria, che può mettere a rischio la vita del paziente nelle fasi più attive di malattia e nelle forme più severe con insufficienza respiratoria» avverte Elena Saccani, Unità di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, intervenendo a un simposio durante il Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari, che si è svolto recentemente a Firenze. «Può manifestarsi a qualsiasi età, con picchi di incidenza nelle donne giovani e negli uomini sopra i 50 anni. In Italia si stimano circa quindicimila pazienti. I sintomi sono fluttuanti, vanno e vengono, per cui può succedere che il paziente non presenti i sintomi quando si reca dal medico e il medico in questi casi può pensare che la persona si inventi tutto. Il medico può pensare che si tratti di suggestione, sminuendo il sintomo fatica e questo capita più spesso nelle donne».
Proprio perché i sintomi sono fluttuanti e non specifici, la diagnosi può essere complessa e tardiva, soprattutto nelle fasi iniziali. «La diplopia, cioè la “visione doppia”, spaventa sempre, però facilita maggiormente la diagnosi, perché è un sintomo chiaro e riconoscibile. Viceversa la diagnosi risulta più difficile se si manifestano sintomi meno specifici, come la difficoltà di deglutizione, l’affanno o la stanchezza, per cui posso volerci anche anni per avere una diagnosi. È anche vero che se in alcuni pazienti i sintomi possono essere improvvisi e peggiorare rapidamente, in altri casi la malattia sembra meno conclamata, ma andando a indagare nelle settimane o nei mesi precedenti, o addirittura anche un anno prima, si scopre che si sono verificati alcuni segnali premonitori, soprattutto durante la stagione estiva, quando i sintomi peggiorano a causa del caldo».
Alcune manifestazioni della malattia inoltre contribuiscono a una riduzione della qualità di vita, con difficoltà psicologiche, tra cui ansia e depressione. «Nella miastenia gravis, una voce nasale (definita tecnicamente disfonia o rinolalia) è un sintomo comune dei cosiddetti disturbi bulbari. È causata dalla debolezza progressiva dei muscoli del palato e della gola responsabili dell’articolazione della parola. Questo determina una voce “alla Paperino”, che ha impatto emotivo molto importante, sia per imbarazzo, sia perché chi ne soffre fa fatica a conversare, perché la voce oltretutto gradualmente si abbassa e la persona diventa afona» prosegue Saccani.
Per quanto riguarda le terapie, finora la patologia era trattata con farmaci tradizionali, come il cortisone, che possono però presentare numerosi effetti collaterali, ma oggi nuove terapie biologiche mostrano di poter offrire ai pazienti un’efficacia rapida, sostenuta e più sicura. Dai dati dalla real world e dai registri a livello mondiale emergono risultati significativi in questo senso: la riduzione del cortisone è possibile, nella metà dei pazienti si arriva a eliminare lo steroide o a ridurlo a un massimo di 5 mg, una dose considerata una soglia di sicurezza.
«La gestione della miastenia gravis sta attraversando un cambiamento significativo: oggi le terapie innovative, come ravulizumab, consentono di ridurre le dosi di cortisone, senza superare i 10 mg al giorno e possibilmente arrivare a 5 mg di cortisone, che è ritenuto il dosaggio accettabile anche per la salute delle ossa» conferma Saccani.
La terapia biologica mostra quindi di poter offrire ai pazienti un’efficacia confermata, con un buon profilo di sicurezza, legato a un meccanismo d’azione che riduce il coinvolgimento di altri sistemi immunitari, e con un positivo impatto sulla qualità di vita, e ciò anche grazie a una somministrazione con intervalli più prolungati che migliorano l’aderenza ai trattamenti. «La somministrazione del farmaco ogni due mesi risulta compatibile con la maggioranza delle attività della vita quotidiana, per cui migliora considerevolmente la qualità di vita dei pazienti. In più, la somministrazione del farmaco effettuata in ospedale è un’occasione per vedere il paziente, rispondere alle sue eventuali domande, controllare che stia seguendo la terapia» conclude Saccani.
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